Alesc sedia o 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil

Tida como uma das principais causas de deficiência intelectual hereditária e de autismo em todo o mundo, com prevalência de um caso para cada 5 mil homens e de um para cada 8 mil mulheres, a Síndrome do X Frágil (SXF) ainda é desconhecida por grande parte da sociedade. Para divulgar informações sobre o diagnóstico, sintomas e formas de tratamento da síndrome, acontece nesta segunda-feira (7), no Palácio Barriga Verde, em Florianópolis, o 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil.

 

Durante o evento, promovido pela Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil (A-XFRA-SC), em parceria com a Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa e Fundação Catarinense de Educação Especial (FCEE), são esperados cerca de 400 participantes, entre profissionais das áreas da saúde e educação, como fonoaudiólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos, fisioterapeutas e pediatras, além de familiares de pessoas com a síndrome.

“Como a síndrome ainda está sendo estudada, há muitas informações novas, medicações, então é muito importante que pais, professores e profissionais da área da saúde possam participar de encontros como este para poderem dar uma qualidade melhor de vida para os portadores e também para suas famílias”, disse a presidente da A-XFRA-SC, Valquíria Vick da Silva.

 

 

Causa e diagnóstico

A síndrome, conforme a bióloga geneticista Ingrid Tremel Barbato, é causada por uma falha no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), que passa a não produzir uma proteína essencial ao controle e a boa ligação entre os neurotransmissores do cérebro da pessoa afetada.

Em decorrência disso, as pessoas com SXF apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. Em geral, tais sintomas se manifestam mais severamente nos homens, com os primeiros sinais surgindo entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade.

A doença, que tem forte componente hereditário, não acarreta, entretanto, alterações físicas muito evidentes, o que pode dificultar a sua identificação. Nestes casos, é aconselhável a realização de exame genético no indivíduo e em seus familiares. “O indivíduo com X Frágil, quando nasce, não tem um comprometimento físico tão grave como na Síndrome de Down, por exemplo, e a doença pode não ser percebida logo cedo. Então, se o médico não sabe que aquele paciente vem de uma família com a síndrome, ele jamais vai fazer o diagnóstico precoce, que é muito importante, até para o desenvolvimento e qualidade de vida do indivíduo”, disse Ingrid.

Também a bióloga Maristela Ocampos, que possui doutorado em genética, afirmou que o teste molecular é, atualmente, o método mais preciso para identificar a SXF e orientar o tratamento do indivíduo afetado. “São técnicas que utilizam DNA, ou seja, são bastante elaboradas e que tem a capacidade de orientar o trabalho feito com esse paciente. Se pode ser feito algum tipo de terapia, ou se vai ter algum acompanhamento mais detalhado.”

Segundo a especialista, quanto mais cedo for feito o diagnóstico da doença, mais rápido é possível intervir na forma de tratamento medicamentoso, terapêutico, fazendo com que o indivíduo fique mais preparado para viver em sociedade. A orientação familiar, por meio de aconselhamento genético, também pode ser de grande validade, já que existe um risco de 50% de recorrência da síndrome em futuras gerações.

Sinais da síndrome:

· Retardo mental e dificuldade motora;

· Hiperatividade;

· Déficit de atenção;

· Dificuldade de contato físico com outras pessoas;

· Morder as mãos (a ponto de causar ferimentos);

· Dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala;

· Ao falar, repete informações e as confunde;

· Orelhas proeminentes e/ou em abano;

· Na adolescência, apresenta os testículos de tamanho maior que o normal;

· Distúrbios no aprendizado.

Alexandre Back/ AGÊNCIA AL

Palestras abordam fatores hereditários e novos tratamentos para X Frágil

O diagnóstico precoce, a hereditariedade dos fatores que causam a Síndrome do X Frágil e algumas doenças associadas foram temas de duas das palestras do 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil, que ocorre durante toda a segunda-feira (7) na Assembleia Legislativa. As conferências foram apresentadas pela médica brasileira Pricila Bernardi, geneticista do Hospital Universitário da UFSC e da Clínica Materno-Fetal, em Florianópolis, e a neuropediatra norte-americana Randi Hagerman, diretora médica da UC Davis Mind Institute e professora do Departamento de Pediatria da UC Davis School, em Sacramento, na Califórnia.

De acordo com a geneticista brasileira, a procura por um diagnóstico por parte das famílias geralmente ocorre quando se observa algum atraso no desenvolvimento, como a demora para a criança sentar e caminhar e problemas com a linguagem e com interação social. “São famílias que não têm a menor ideia de que a criança possa ter X Frágil, mas vão buscar o neurologista, o psiquiatra pra tentar saber o motivo daquele atraso”, afirmou Pricila.

Para ela, é importante que os profissionais sejam treinados para identificar nas crianças as características físicas que indicam a possibilidade de ocorrência da síndrome. “No geral, os médicos não têm esse treinamento, só vão pedir o exame porque tem atraso no desenvolvimento. Aí é um caminho longo, porque o exame é caro e não temos isso disponível no SUS”, lamentou.

Mas a boa notícia, segundo a médica, é que as famílias têm recebido mais informações vindas das escolas, das creches, o que vem gerando uma busca mais precoce pelo diagnóstico. “Quando começam a aparecer manifestações fora do normal, as pessoas já procuram mais cedo por isso.”

Pricila Bernardi explicou que não é comum as pessoas procurarem mais informações antes de terem filhos. Esta investigação em geral leva em conta o histórico familiar, o que aumenta a importância dos exames de diagnóstico em casos específicos. “Em geral a gente olha pra trás na família. Se não tem histórico de nada, já tem várias gerações que não aparece nada, dificilmente vai ter X Frágil. Agora, se é adotado ou uma pessoa que não conheceu a família do pai, sempre existe essa chance.”

De qualquer modo, ela considera interessante a investigação prévia. “Seria interessante. Não se procura mais por causa das implicações financeiras.”

Doenças associadas ao X Frágil

A neuropediatra norte-americana Randi Hagerman comanda uma equipe que descobriu a relação entre o X Frágil e algumas doenças, como a Síndrome da Insuficiência Ovariana Precoce (FXPOI) e a Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa associada ao X Frágil (FXTAS). Novamente, o diagnóstico precoce é importante para o sucesso do tratamento.

No caso da FXPOI – que leva, por exemplo, ao mau funcionamento dos ovários ou ao início da menopausa antes dos 40 anos – a ideia é identificar possíveis sinais de pré-mutação, a causa genética mais comum para este problema. “E também os adultos mais velhos com a pré-mutação podem apresentar tremores e também Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa associada ao X Frágil (FXTAS). É um problema neurológico”, revelou.

 

De acordo com a médica, os pais de crianças com X Frágil muitas vezes relatam casos em que os avôs apresentam tremores e ataxia – palavra que significa incapacidade de coordenação e é usada para designar os sintomas de diversas condições neurológicas degenerativas do sistema nervoso. “Às vezes as avós também têm, por serem portadoras.”

Ela destacou a necessidade do diagnóstico de FXTAS a partir de um exame de sangue pedido por um neurologista. “É muito importante, porque vamos ter tratamentos novos para FXTAS também”, disse a médica.

Novos tratamentos

Em sua palestra, Randi Hagerman falou de novos tratamentos que vêm surgindo para quem tem X Frágil. Um deles é o PILI, sigla em inglês para intervenção na linguagem implementada pelos pais, que ensina maneiras de melhorar a linguagem das crianças. O PILI é apresentado aos pais via Skype.

Entre os medicamentos também há novidades. “Metformina é um medicamento muito bom porque pode barrar proteínas que são muito altas na síndrome, para que o desenvolvimento do cérebro seja normal”, explicou. Ela listou medicamentos como o gaboxadol, a sertralina e o canabidiol, que também vêm sendo usados no tratamento. “O canabidiol é muito bom para problemas de comportamento de quem tem X Frágil, como agressividade e explosões emocionais, como a birra”, exemplificou.

Marcelo Santos/AGÊNCIA AL

Fique por dentro

http://agenciaal.alesc.sc.gov.br/index.php/tval/noticia_single_tval/evento-debate-inclusaeo-escolar-de-alunos-com-sindrome-do-x-fragil

http://agenciaal.alesc.sc.gov.br/index.php/foto_noticia_single/xi-encontro-catarinense-de-sindrome-do-x-fragil

http://agenciaal.alesc.sc.gov.br/index.php/foto_noticia_single/xi-encontro-catarinense-da-sindrome-do-x-fragil-palestra-dra-randi-hagerman

http://agenciaal.alesc.sc.gov.br/index.php/foto_noticia_single/encontro-catarinense-da-sindrome-do-x-fragil

http://agenciaal.alesc.sc.gov.br/index.php/radioal/noticia_single_radioal/congresso-catarinense-do-x-fragil-e-debatido-na-assembleia-legislativa

http://agenciaal.alesc.sc.gov.br/index.php/radioal/noticia_single_radioal/assembleia-reune-especialistas-para-falar-sobre-a-sindrome-do-x-fragil

XI ENCONTRO CATARINENSE DA SINDROME DO X FRAGIL

INSCRIÇÕES ABERTAS
Quando?: 7 de outubro de 2019 – das 8h às 17h
Onde?: na Assembléia Legislativa – Florianópolis – SC
Inscrições GRATUITAS pelo link: http://escola.alesc.sc.gov.br/evento/?eid=1579

XI ENCONTRO CATARINENSE DA SINDROME DO X FRAGIL

PROGRAMAÇÃO  GERAL

Horário

Atividades

08h00 às 08h30min.

Recepção e Credenciamento

Entrega de materiais aos participantes

08h30min. às 9:00h

Abertura Oficial

09:00h – 9h:30m

Palestrante: Msc Ingrid Tremel Barbato

PalestraO que devemos saber sobre a síndrome do X frágil: Do ponto de vista genético molecular: O gene FMR1 e suas implicações

9:00h:30m 10:00h

Palestrante: Dra Maristela Ocampos- Dra em Genética –Cambridge-Inglaterra

Palestra: O diagnóstico Molecular

10:00h – 10:15 min

Palestrante: Dra Pricila Bernardi

Palestra: As implicações do ponto de vista Hereditário na

Síndrome do X Frágil

 10h15min às 10:30min

Coffe Break

10h30min às 12h

Palestrante: Dra Randi Hagerman – Médica Neuropediatra- MIND Institute – Sacramento –EUA

Palestra: Abordagem Clínica e Perspectivas Atuais no Tratamento da Síndrome do X Frágil e do Autismo.

12:00h às 13h15min

Almoço

13h15min às 14h30min

Palestrante: Dra Randi Hagerman

Palestra: Doenças Associadas com a Síndrome do X Frágil: Autismo, Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa (FXTAS) e Síndrome da Insuficiência Ovariana Precoce (FXPOI)

14h30min às 16h

Mesa RedondaVivencia Clínica com FXTAS e FXPOI Mediadora: Ingrid Barbato

Participantes:

Dr Fernando Cini, Neurologista

Dr Ricardo Nascimento, Fertilização Clinica Fecondare

Dra Kazue Harada Ribeiro, Fertilização- Clinica

MSc Cinthia Ramos   – Laboratório Neurogene

Dr.Ciro Martinhago – Laboratório Chromosome

FXTAS

Experiência Clínica com a Síndrome de Tremor e Ataxia          ligada a Síndrome do X Frágil (FXTAS)

FAXPOI

ü  Implicação do diagnóstico genético na Reprodução Assistida na Síndrome do XF -15 minutos

ü  Experiência Clínica com as portadoras da SXF

ü  A Insuficiência Ovariana em mulheres portadoras da SXF                                                         

ü  Técnicas laboratoriais de Reprodução Humana realizadas em portadoras da SXF

16h às 16h30min

Palestrante: Monaliza E. Ozorio Haddad

Palestra: Inclusão Escolar na Síndrome do X frágil: uma experiência de vida profissional e criação de um livro sobre o tema.

16h30 min às 17h

Espaço para Perguntas:  Coordenadora: Leticia Selau (Especialista Clínica em Terapia Familiar e mãe)

Eliane Bessa Neagu – Pedagoga, psicóloga e socióloga.

 

A bióloga Ingrid Tremel Barbato fundadora da Associação Catarinense da SXF da Assistência as famílias com a síndrome do X Frágil.

A busca de conhecimento é fundamental para estas famílias já que existem doenças associadas a ela” . Este é o nosso papel : a Informação !
Local: Fundação Catarinense de Educação especial
Quem: Apae de Balneário Camboriú
Parabéns a APAE de Camboriú que se empenhou em trazer 15 pessoas de sua comunidade para entender a Síndrome!

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Comissão de Saúde recebe homenagem da Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil

A Comissão de Saúde da Assembleia Legislativa, presidida pelo deputado Volnei Morastoni (PT), recebeu nesta quinta-feira (09), da Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil, uma placa em homenagem ao apoio e dedicação com que tratou o tema e promoveu evento sobre a doença, realizado em 2011.

O 1º Simpósio Internacional dos Transtornos Associados à Síndrome do X Frágil foi realizado no mês de setembro passado no Auditório Antonieta de Barros e reuniu mais de 500 participantes. Este foi o quinto encontro catarinense sobre a síndrome trazendo, pela primeira vez, palestrantes internacionais para debater o diagnóstico, sinais e estatísticas da doença, classificada como a segunda síndrome genética mais comum no mundo.

Sobre a doença

Síndrome pouco conhecida, responsável por um grande número de doenças associadas ao retardo mental e distúrbio do aprendizado, o X Frágil atinge um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas nascidos vivos. É a segunda síndrome cromossômica mais freqüente após a Síndrome de Down.

Especialistas em neurogenia afirmam que essa é a causa mais freqüente no mundo de deficiência mental herdada de forma genética. Uma em cada 259 mulheres tem a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença, mas pode transmitir para seus filhos.

No Brasil não existem estatísticas formais sobre o assunto – que só começou a ser estudado pela área médica a partir de 1960 -, constata-se, porém, um freqüente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, principalmente, por parte da população.

Legislação estadual

Em Santa Catarina, como forma de chamar atenção do público para o problema, foi aprovada a Lei nº 14.786, de 21 de julho de 2009, de autoria do deputado Edison Andrino (PMDB), que estabelece o dia 22 de setembro como o Dia Estadual de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, e de 22 a 28 de setembro, a Semana Estadual de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil.

Para mais informações sobre o encontro e a síndrome, acesse o site www.xfragilsc.com.br (Michelle Dias)

 

fonte: https://al-sc.jusbrasil.com.br/noticias/3016255/comissao-de-saude-recebe-homenagem-da-associacao-catarinense-da-sindrome-do-x-fragil?ref=serp