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XI ENCONTRO CATARINENSE DA SINDROME DO X FRAGIL

INSCRIÇÕES ABERTAS
Quando?: 7 de outubro de 2019 – das 8h às 17h
Onde?: na Assembléia Legislativa – Florianópolis – SC
Inscrições GRATUITAS pelo link: http://escola.alesc.sc.gov.br/evento/?eid=1579

XI ENCONTRO CATARINENSE DA SINDROME DO X FRAGIL

PROGRAMAÇÃO  GERAL

Horário

Atividades

08h00 às 08h30min.

Recepção e Credenciamento

Entrega de materiais aos participantes

08h30min. às 9:00h

Abertura Oficial

09:00h – 9h:30m

Palestrante: Msc Ingrid Tremel Barbato

PalestraO que devemos saber sobre a síndrome do X frágil: Do ponto de vista genético molecular: O gene FMR1 e suas implicações

9:00h:30m 10:00h

Palestrante: Dra Maristela Ocampos- Dra em Genética –Cambridge-Inglaterra

Palestra: O diagnóstico Molecular

10:00h – 10:15 min

Palestrante: Dra Pricila Bernardi

Palestra: As implicações do ponto de vista Hereditário na

Síndrome do X Frágil

 10h15min às 10:30min

Coffe Break

10h30min às 12h

Palestrante: Dra Randi Hagerman – Médica Neuropediatra- MIND Institute – Sacramento –EUA

Palestra: Abordagem Clínica e Perspectivas Atuais no Tratamento da Síndrome do X Frágil e do Autismo.

12:00h às 13h15min

Almoço

13h15min às 14h30min

Palestrante: Dra Randi Hagerman

Palestra: Doenças Associadas com a Síndrome do X Frágil: Autismo, Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa (FXTAS) e Síndrome da Insuficiência Ovariana Precoce (FXPOI)

14h30min às 16h

Mesa RedondaVivencia Clínica com FXTAS e FXPOI Mediadora: Ingrid Barbato

Participantes:

Dr Fernando Cini, Neurologista

Dr Ricardo Nascimento, Fertilização Clinica Fecondare

Dra Kazue Harada Ribeiro, Fertilização- Clinica

MSc Cinthia Ramos   – Laboratório Neurogene

Dr.Ciro Martinhago – Laboratório Chromosome

FXTAS

Experiência Clínica com a Síndrome de Tremor e Ataxia          ligada a Síndrome do X Frágil (FXTAS)

FAXPOI

ü  Implicação do diagnóstico genético na Reprodução Assistida na Síndrome do XF -15 minutos

ü  Experiência Clínica com as portadoras da SXF

ü  A Insuficiência Ovariana em mulheres portadoras da SXF                                                         

ü  Técnicas laboratoriais de Reprodução Humana realizadas em portadoras da SXF

16h às 16h30min

Palestrante: Monaliza E. Ozorio Haddad

Palestra: Inclusão Escolar na Síndrome do X frágil: uma experiência de vida profissional e criação de um livro sobre o tema.

16h30 min às 17h

Espaço para Perguntas:  Coordenadora: Leticia Selau (Especialista Clínica em Terapia Familiar e mãe)

Eliane Bessa Neagu – Pedagoga, psicóloga e socióloga.

 

A bióloga Ingrid Tremel Barbato fundadora da Associação Catarinense da SXF da Assistência as famílias com a síndrome do X Frágil.

A busca de conhecimento é fundamental para estas famílias já que existem doenças associadas a ela” . Este é o nosso papel : a Informação !
Local: Fundação Catarinense de Educação especial
Quem: Apae de Balneário Camboriú
Parabéns a APAE de Camboriú que se empenhou em trazer 15 pessoas de sua comunidade para entender a Síndrome!

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Comissão de Saúde recebe homenagem da Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil

A Comissão de Saúde da Assembleia Legislativa, presidida pelo deputado Volnei Morastoni (PT), recebeu nesta quinta-feira (09), da Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil, uma placa em homenagem ao apoio e dedicação com que tratou o tema e promoveu evento sobre a doença, realizado em 2011.

O 1º Simpósio Internacional dos Transtornos Associados à Síndrome do X Frágil foi realizado no mês de setembro passado no Auditório Antonieta de Barros e reuniu mais de 500 participantes. Este foi o quinto encontro catarinense sobre a síndrome trazendo, pela primeira vez, palestrantes internacionais para debater o diagnóstico, sinais e estatísticas da doença, classificada como a segunda síndrome genética mais comum no mundo.

Sobre a doença

Síndrome pouco conhecida, responsável por um grande número de doenças associadas ao retardo mental e distúrbio do aprendizado, o X Frágil atinge um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas nascidos vivos. É a segunda síndrome cromossômica mais freqüente após a Síndrome de Down.

Especialistas em neurogenia afirmam que essa é a causa mais freqüente no mundo de deficiência mental herdada de forma genética. Uma em cada 259 mulheres tem a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença, mas pode transmitir para seus filhos.

No Brasil não existem estatísticas formais sobre o assunto – que só começou a ser estudado pela área médica a partir de 1960 -, constata-se, porém, um freqüente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, principalmente, por parte da população.

Legislação estadual

Em Santa Catarina, como forma de chamar atenção do público para o problema, foi aprovada a Lei nº 14.786, de 21 de julho de 2009, de autoria do deputado Edison Andrino (PMDB), que estabelece o dia 22 de setembro como o Dia Estadual de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, e de 22 a 28 de setembro, a Semana Estadual de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil.

Para mais informações sobre o encontro e a síndrome, acesse o site www.xfragilsc.com.br (Michelle Dias)

 

fonte: https://al-sc.jusbrasil.com.br/noticias/3016255/comissao-de-saude-recebe-homenagem-da-associacao-catarinense-da-sindrome-do-x-fragil?ref=serp