Santa Catarina se destaca com atleta João no judô e atletismo.
Na 18ª edição dos Jogos Paradesportivos de Santa Catarina (Parajasc) em Lages.
O atleta João Vitor Silva Ferreira conseguiu;
- Prata nos 400 metros.
 - Prata nos 200 metros.
 - Prata no atletismo 1500 metros .
 
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João é nível 2 no judô no Brasil e Nível 1 Internacional
Nome completo: João Vitor Ferreira
Idade: 28
Cidade aonde mora: Timbó / SC
Quanto tempo faz judô: 20 anos
Estuda? Graduado em Fisioterapia, Pós graduado em Aspectos metodologia e práticas no Judô
Pós graduado em Fisioterapia Gerontologia.
Graduando em Educação Física
Teve professor de apoio na graduação
João trabalha na Zoom Tecnologia que é uma empresa parceira da Associação Desportiva Samurai que tem vagas para PCDs
Atende os avós aqui em casa no consultório dele. Mas o que mais o deixa triste e ansioso é não estar trabalhando na área dele.
Foi várias vezes fazer entrevista mas não o chamaram novamente. Teve uma que disse que seria difícil pq as pessoas não iriam querem serem atendidas por autista.
E outra era com ginástica laboral e ele tem problema no processamento neurológico da fala, não é gagueira , daí a psicóloga disse que as pessoas não o iriam respeitá-lo. Quando fz a Fisio sempre pensamos dele trabalhar com alguém, sendo assessorado, ele sabe tudo o que fazer e faz bem feito, mas precisa ser direcionado. E antes do meu esposo falecer tinha 2 amigas que sempre falavam, João quando se formar vai trabalhar comigo e isso não aconteceu .
Ele foi chamado na APAE de Pomerode mas foi muito tenso para ele, e não quis ficar. Eram pessoas com nível 4 de suporte, quebravam as coisas, meninas tiravam as roupas e ele se assustou. João palestra bastante , já foi chamado em muitos lugares. Estou pensando em bolar algo na área da gerontologia e ele ir em ancionatos, hospitais e tb na área do TCC dele da importância da fisioterapia nos indivíduos com TEA. To pensando aqui como ajudá-lo. Pq ele quer muito trabalhar né área dele.
O atleta timboense, João Ferreira, conquistou a medalha de ouro e se tornou Campeão Europeu no 12º Nihon Dutch Open Shenshu Adaptive Internacional VI – Judô, na categoria 82 a 90 quilos Nível 2, vencendo dois adversários belgas, um holandês e um húngaro.
A competição aconteceu entre os dias 21 e 27 de novembro em Venray, na Holanda. Após vencer quatro lutas João, mais uma vez, recebe o título de Campeão Internacional Judô Para Todos 2023!
João também trouxe mais dois troféus de bronze, conquistados na competição de kata (nage no kata) que aconteceu no domingo, 26 de novembro.
JudoSC tem atuação destacada no Mundial Inclusivo na Holanda
Dos sete participantes brasileiros no XII Nihon Dutch Open, quatro eram de Santa Catarina. O evento aconteceu em Venray, na Holanda, entre 21 e 28 de Novembro, e equivale ao Mundial Inclusivo. O atleta João Vitor Silva Ferreira, da Fundação Municipal de Esportes de Timbó conquistou três medalhas: Ouro no individual e dois bronzes no Nage-No-Kata, em duplas com Rogério Reis e Ricardo Lúcio. Luiz Fernando da Silva, da Associação Garras de Águia, alcançou o bronze, na categoria até 62 kg.
A Associação Samurai, de Santo Amaro da Imperatriz, teve dois representantes no pódio: Paulo Henrique Amaral da Silva, o Paulinho, foi bronze no nível 3 até 62 kg, e João Gabriel Oliveira Moraes trouxe o ouro da categoria até 55 kg, no nível 3 (sub16 anos). Também da Samurai, acompanharam os atletas, os senseis Sandro Ronaldo Borges e Julio Cesar de Oliveira Araujo.
26 países estiveram representados, reunindo as maiores forças da modalidade: Holanda (a anfitriã), Japão, França, Inglaterra, entre outras. Parabéns aos nossos especiais.
Atleta se consagra Campeão Europeu
O atleta timboense, João Ferreira, conquistou a medalha de ouro e se tornou Campeão Europeu no 12º Nihon Dutch Open Shenshu Adaptive Internacional VI – Judô, na categoria 82 a 90 quilos Nível 2, vencendo dois adversários belgas, um holandês e um húngaro.
A competição aconteceu entre os dias 21 e 27 de novembro em Venray, na Holanda. Após vencer quatro lutas João, mais uma vez, recebe o título de Campeão Internacional Judô Para Todos 2023!
João também trouxe mais dois troféus de bronze, conquistados na competição de kata (nage no kata) que aconteceu no domingo, 26 de novembro.
Movimento Judô Para Todos é Destaque na Holanda com Conquistas Históricas
In Brazil, a long history of fragile X testing, but too few with access to treatment
Dorsey Griffith.
Early in the morning on Oct. 5 I road a bus to Florinapolis with my friend Dr. Ingrid Barbato, whose laboratory has done testing for FXS and premutation disorders for over 25 years. Ingrid organized a conference of over 500 people, including families and professionals in beautiful Florinapolis, an island surrounded by white sand beaches and connected to the mainland in Southern Brazil by two bridges.

Ingrid and her many volunteer helpers have carried out numerous educational programs in Santa Catarina, her state in Brazil, and it shows with many professionals there who are very knowledgeable about FXS and associated disorders.

Wonderful dinner with Ingrid and her family.
It was a pleasure to see how Ingrid’s family has grown since she spent a sabbatical with us at the MIND in 2005. Her children are grown, and her daughter Marianna now has two beautiful children, while carrying out a busy practice as a dermatologist. Ingrid’s son Jorge is now a successful investment manager with his own company. Ingrid’s husband Barbato, a neurologist, sees many patients with FXS and is very supportive of Ingrid’s work. Ingrid is the heart and soul of FXS in Brazil because without her support for the families and the DNA testing of her laboratory over many years there would be no knowledge of FX in Brazil. I returned home invigorated by the energy of Ingrid and her family of supporters to help the families affected by fragile X.
Alesc sedia o 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil
Tida como uma das principais causas de deficiência intelectual hereditária e de autismo em todo o mundo, com prevalência de um caso para cada 5 mil homens e de um para cada 8 mil mulheres, a Síndrome do X Frágil (SXF) ainda é desconhecida por grande parte da sociedade. Para divulgar informações sobre o diagnóstico, sintomas e formas de tratamento da síndrome, acontece nesta segunda-feira (7), no Palácio Barriga Verde, em Florianópolis, o 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil.

Durante o evento, promovido pela Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil (A-XFRA-SC), em parceria com a Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa e Fundação Catarinense de Educação Especial (FCEE), são esperados cerca de 400 participantes, entre profissionais das áreas da saúde e educação, como fonoaudiólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos, fisioterapeutas e pediatras, além de familiares de pessoas com a síndrome.
“Como a síndrome ainda está sendo estudada, há muitas informações novas, medicações, então é muito importante que pais, professores e profissionais da área da saúde possam participar de encontros como este para poderem dar uma qualidade melhor de vida para os portadores e também para suas famílias”, disse a presidente da A-XFRA-SC, Valquíria Vick da Silva.

Causa e diagnóstico
A síndrome, conforme a bióloga geneticista Ingrid Tremel Barbato, é causada por uma falha no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), que passa a não produzir uma proteína essencial ao controle e a boa ligação entre os neurotransmissores do cérebro da pessoa afetada.
Em decorrência disso, as pessoas com SXF apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. Em geral, tais sintomas se manifestam mais severamente nos homens, com os primeiros sinais surgindo entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade.
A doença, que tem forte componente hereditário, não acarreta, entretanto, alterações físicas muito evidentes, o que pode dificultar a sua identificação. Nestes casos, é aconselhável a realização de exame genético no indivíduo e em seus familiares. “O indivíduo com X Frágil, quando nasce, não tem um comprometimento físico tão grave como na Síndrome de Down, por exemplo, e a doença pode não ser percebida logo cedo. Então, se o médico não sabe que aquele paciente vem de uma família com a síndrome, ele jamais vai fazer o diagnóstico precoce, que é muito importante, até para o desenvolvimento e qualidade de vida do indivíduo”, disse Ingrid.
Também a bióloga Maristela Ocampos, que possui doutorado em genética, afirmou que o teste molecular é, atualmente, o método mais preciso para identificar a SXF e orientar o tratamento do indivíduo afetado. “São técnicas que utilizam DNA, ou seja, são bastante elaboradas e que tem a capacidade de orientar o trabalho feito com esse paciente. Se pode ser feito algum tipo de terapia, ou se vai ter algum acompanhamento mais detalhado.”
Segundo a especialista, quanto mais cedo for feito o diagnóstico da doença, mais rápido é possível intervir na forma de tratamento medicamentoso, terapêutico, fazendo com que o indivíduo fique mais preparado para viver em sociedade. A orientação familiar, por meio de aconselhamento genético, também pode ser de grande validade, já que existe um risco de 50% de recorrência da síndrome em futuras gerações.
Sinais da síndrome:
· Retardo mental e dificuldade motora;
· Hiperatividade;
· Déficit de atenção;
· Dificuldade de contato físico com outras pessoas;
· Morder as mãos (a ponto de causar ferimentos);
· Dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala;
· Ao falar, repete informações e as confunde;
· Orelhas proeminentes e/ou em abano;
· Na adolescência, apresenta os testículos de tamanho maior que o normal;
· Distúrbios no aprendizado.
Alexandre Back/ AGÊNCIA AL
Palestras abordam fatores hereditários e novos tratamentos para X Frágil
O diagnóstico precoce, a hereditariedade dos fatores que causam a Síndrome do X Frágil e algumas doenças associadas foram temas de duas das palestras do 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil, que ocorre durante toda a segunda-feira (7) na Assembleia Legislativa. As conferências foram apresentadas pela médica brasileira Pricila Bernardi, geneticista do Hospital Universitário da UFSC e da Clínica Materno-Fetal, em Florianópolis, e a neuropediatra norte-americana Randi Hagerman, diretora médica da UC Davis Mind Institute e professora do Departamento de Pediatria da UC Davis School, em Sacramento, na Califórnia.
De acordo com a geneticista brasileira, a procura por um diagnóstico por parte das famílias geralmente ocorre quando se observa algum atraso no desenvolvimento, como a demora para a criança sentar e caminhar e problemas com a linguagem e com interação social. “São famílias que não têm a menor ideia de que a criança possa ter X Frágil, mas vão buscar o neurologista, o psiquiatra pra tentar saber o motivo daquele atraso”, afirmou Pricila.
Para ela, é importante que os profissionais sejam treinados para identificar nas crianças as características físicas que indicam a possibilidade de ocorrência da síndrome. “No geral, os médicos não têm esse treinamento, só vão pedir o exame porque tem atraso no desenvolvimento. Aí é um caminho longo, porque o exame é caro e não temos isso disponível no SUS”, lamentou.
Mas a boa notícia, segundo a médica, é que as famílias têm recebido mais informações vindas das escolas, das creches, o que vem gerando uma busca mais precoce pelo diagnóstico. “Quando começam a aparecer manifestações fora do normal, as pessoas já procuram mais cedo por isso.”

Pricila Bernardi explicou que não é comum as pessoas procurarem mais informações antes de terem filhos. Esta investigação em geral leva em conta o histórico familiar, o que aumenta a importância dos exames de diagnóstico em casos específicos. “Em geral a gente olha pra trás na família. Se não tem histórico de nada, já tem várias gerações que não aparece nada, dificilmente vai ter X Frágil. Agora, se é adotado ou uma pessoa que não conheceu a família do pai, sempre existe essa chance.”
De qualquer modo, ela considera interessante a investigação prévia. “Seria interessante. Não se procura mais por causa das implicações financeiras.”
Doenças associadas ao X Frágil
A neuropediatra norte-americana Randi Hagerman comanda uma equipe que descobriu a relação entre o X Frágil e algumas doenças, como a Síndrome da Insuficiência Ovariana Precoce (FXPOI) e a Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa associada ao X Frágil (FXTAS). Novamente, o diagnóstico precoce é importante para o sucesso do tratamento.
No caso da FXPOI – que leva, por exemplo, ao mau funcionamento dos ovários ou ao início da menopausa antes dos 40 anos – a ideia é identificar possíveis sinais de pré-mutação, a causa genética mais comum para este problema. “E também os adultos mais velhos com a pré-mutação podem apresentar tremores e também Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa associada ao X Frágil (FXTAS). É um problema neurológico”, revelou.
De acordo com a médica, os pais de crianças com X Frágil muitas vezes relatam casos em que os avôs apresentam tremores e ataxia – palavra que significa incapacidade de coordenação e é usada para designar os sintomas de diversas condições neurológicas degenerativas do sistema nervoso. “Às vezes as avós também têm, por serem portadoras.”
Ela destacou a necessidade do diagnóstico de FXTAS a partir de um exame de sangue pedido por um neurologista. “É muito importante, porque vamos ter tratamentos novos para FXTAS também”, disse a médica.

Novos tratamentos
Em sua palestra, Randi Hagerman falou de novos tratamentos que vêm surgindo para quem tem X Frágil. Um deles é o PILI, sigla em inglês para intervenção na linguagem implementada pelos pais, que ensina maneiras de melhorar a linguagem das crianças. O PILI é apresentado aos pais via Skype.
Entre os medicamentos também há novidades. “Metformina é um medicamento muito bom porque pode barrar proteínas que são muito altas na síndrome, para que o desenvolvimento do cérebro seja normal”, explicou. Ela listou medicamentos como o gaboxadol, a sertralina e o canabidiol, que também vêm sendo usados no tratamento. “O canabidiol é muito bom para problemas de comportamento de quem tem X Frágil, como agressividade e explosões emocionais, como a birra”, exemplificou.
Marcelo Santos/AGÊNCIA AL
Fique por dentro
XI ENCONTRO CATARINENSE DA SINDROME DO X FRAGIL
XI ENCONTRO CATARINENSE DA SINDROME DO X FRAGIL
PROGRAMAÇÃO GERAL
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 Horário  | 
 Atividades  | 
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 08h00 às 08h30min.  | 
 Recepção e Credenciamento Entrega de materiais aos participantes  | 
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 08h30min. às 9:00h  | 
 Abertura Oficial 
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 09:00h – 9h:30m  | 
 Palestrante: Msc Ingrid Tremel Barbato Palestra: O que devemos saber sobre a síndrome do X frágil: Do ponto de vista genético molecular: O gene FMR1 e suas implicações  | 
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 9:00h:30m 10:00h  | 
 Palestrante: Dra Maristela Ocampos- Dra em Genética –Cambridge-Inglaterra Palestra: O diagnóstico Molecular  | 
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 10:00h – 10:15 min  | 
 Palestrante: Dra Pricila Bernardi Palestra: As implicações do ponto de vista Hereditário na Síndrome do X Frágil  | 
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 10h15min às 10:30min  | 
 Coffe Break  | 
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 10h30min às 12h  | 
Palestrante: Dra Randi Hagerman – Médica Neuropediatra- MIND Institute – Sacramento –EUA
 Palestra: Abordagem Clínica e Perspectivas Atuais no Tratamento da Síndrome do X Frágil e do Autismo.  | 
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 12:00h às 13h15min  | 
 Almoço  | 
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 13h15min às 14h30min  | 
Palestrante: Dra Randi Hagerman
 Palestra: Doenças Associadas com a Síndrome do X Frágil: Autismo, Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa (FXTAS) e Síndrome da Insuficiência Ovariana Precoce (FXPOI)  | 
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 14h30min às 16h  | 
Mesa Redonda: Vivencia Clínica com FXTAS e FXPOI Mediadora: Ingrid Barbato
 Participantes: Dr Fernando Cini, Neurologista Dr Ricardo Nascimento, Fertilização Clinica Fecondare Dra Kazue Harada Ribeiro, Fertilização- Clinica MSc Cinthia Ramos – Laboratório Neurogene Dr.Ciro Martinhago – Laboratório Chromosome FXTAS Experiência Clínica com a Síndrome de Tremor e Ataxia ligada a Síndrome do X Frágil (FXTAS) FAXPOI ü Implicação do diagnóstico genético na Reprodução Assistida na Síndrome do XF -15 minutos ü Experiência Clínica com as portadoras da SXF ü  A Insuficiência Ovariana em mulheres portadoras da SXF                            ü Técnicas laboratoriais de Reprodução Humana realizadas em portadoras da SXF  | 
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 16h às 16h30min  | 
Palestrante: Monaliza E. Ozorio Haddad
 Palestra: Inclusão Escolar na Síndrome do X frágil: uma experiência de vida profissional e criação de um livro sobre o tema.  | 
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 16h30 min às 17h  | 
Espaço para Perguntas:  Coordenadora: Leticia Selau (Especialista Clínica em Terapia Familiar e mãe)
 Eliane Bessa Neagu – Pedagoga, psicóloga e socióloga. 
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