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In Brazil, a long history of fragile X testing, but too few with access to treatment

Dorsey Griffith.

Early in the morning on Oct. 5 I road a bus to Florinapolis with my friend Dr. Ingrid Barbato, whose laboratory has done testing for FXS and premutation disorders for over 25 years. Ingrid organized a conference of over 500 people, including families and professionals in beautiful Florinapolis, an island surrounded by white sand beaches and connected to the mainland in Southern Brazil by two bridges.

Ingrid and her many volunteer helpers have carried out numerous educational programs in Santa Catarina, her state in Brazil, and it shows with many professionals there who are very knowledgeable about FXS and associated disorders.


Wonderful dinner with Ingrid and her family.

 

It was a pleasure to see how Ingrid’s family has grown since she spent a sabbatical with us at the MIND in 2005. Her children are grown, and her daughter Marianna now has two beautiful children, while carrying out a busy practice as a dermatologist. Ingrid’s son Jorge is now a successful investment manager with his own company. Ingrid’s husband Barbato, a neurologist, sees many patients with FXS and is very supportive of Ingrid’s work. Ingrid is the heart and soul of FXS in Brazil because without her support for the families and the DNA testing of her laboratory over many years there would be no knowledge of FX in Brazil. I returned home invigorated by the energy of Ingrid and her family of supporters to help the families affected by fragile X.

XI ENCONTRO CATARINENSE DA SINDROME DO X FRAGIL

INSCRIÇÕES ABERTAS
Quando?: 7 de outubro de 2019 – das 8h às 17h
Onde?: na Assembléia Legislativa – Florianópolis – SC
Inscrições GRATUITAS pelo link: http://escola.alesc.sc.gov.br/evento/?eid=1579

XI ENCONTRO CATARINENSE DA SINDROME DO X FRAGIL

PROGRAMAÇÃO  GERAL

Horário

Atividades

08h00 às 08h30min.

Recepção e Credenciamento

Entrega de materiais aos participantes

08h30min. às 9:00h

Abertura Oficial

09:00h – 9h:30m

Palestrante: Msc Ingrid Tremel Barbato

PalestraO que devemos saber sobre a síndrome do X frágil: Do ponto de vista genético molecular: O gene FMR1 e suas implicações

9:00h:30m 10:00h

Palestrante: Dra Maristela Ocampos- Dra em Genética –Cambridge-Inglaterra

Palestra: O diagnóstico Molecular

10:00h – 10:15 min

Palestrante: Dra Pricila Bernardi

Palestra: As implicações do ponto de vista Hereditário na

Síndrome do X Frágil

 10h15min às 10:30min

Coffe Break

10h30min às 12h

Palestrante: Dra Randi Hagerman – Médica Neuropediatra- MIND Institute – Sacramento –EUA

Palestra: Abordagem Clínica e Perspectivas Atuais no Tratamento da Síndrome do X Frágil e do Autismo.

12:00h às 13h15min

Almoço

13h15min às 14h30min

Palestrante: Dra Randi Hagerman

Palestra: Doenças Associadas com a Síndrome do X Frágil: Autismo, Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa (FXTAS) e Síndrome da Insuficiência Ovariana Precoce (FXPOI)

14h30min às 16h

Mesa RedondaVivencia Clínica com FXTAS e FXPOI Mediadora: Ingrid Barbato

Participantes:

Dr Fernando Cini, Neurologista

Dr Ricardo Nascimento, Fertilização Clinica Fecondare

Dra Kazue Harada Ribeiro, Fertilização- Clinica

MSc Cinthia Ramos   – Laboratório Neurogene

Dr.Ciro Martinhago – Laboratório Chromosome

FXTAS

Experiência Clínica com a Síndrome de Tremor e Ataxia          ligada a Síndrome do X Frágil (FXTAS)

FAXPOI

ü  Implicação do diagnóstico genético na Reprodução Assistida na Síndrome do XF -15 minutos

ü  Experiência Clínica com as portadoras da SXF

ü  A Insuficiência Ovariana em mulheres portadoras da SXF                                                         

ü  Técnicas laboratoriais de Reprodução Humana realizadas em portadoras da SXF

16h às 16h30min

Palestrante: Monaliza E. Ozorio Haddad

Palestra: Inclusão Escolar na Síndrome do X frágil: uma experiência de vida profissional e criação de um livro sobre o tema.

16h30 min às 17h

Espaço para Perguntas:  Coordenadora: Leticia Selau (Especialista Clínica em Terapia Familiar e mãe)

Eliane Bessa Neagu – Pedagoga, psicóloga e socióloga.

 

A bióloga Ingrid Tremel Barbato fundadora da Associação Catarinense da SXF da Assistência as famílias com a síndrome do X Frágil.

A busca de conhecimento é fundamental para estas famílias já que existem doenças associadas a ela” . Este é o nosso papel : a Informação !
Local: Fundação Catarinense de Educação especial
Quem: Apae de Balneário Camboriú
Parabéns a APAE de Camboriú que se empenhou em trazer 15 pessoas de sua comunidade para entender a Síndrome!

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IX ENCONTRO CATARINENSE DA SÍNDROME DO X FRÁGIL – 30/09/2016

A Associação Catarinense da Sindrome do X Frágil,  convida você   para nosso IX ENCONTRO , que estará acontecendo sexta feira dia 30 de setembro com o tema principal:  X Frágil e Autismo.
Contamos com sua presença
Vagas limitadas (150 pessoas)
Inscrições pelo link: