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O que é o X-Frágil?

Histórico:

Em 1969, o pesquisador Herbert Lubs, observou através do Estudo Citogenético (ou Cariótipo), em uma família com dois irmãos que apresentavam comprometimento intelectual, uma falha (chamada sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland denominou o nome de X-frágil a este cromossomo. Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas passando então a ser usado o nome Síndrome do X Frágil. Em 1991 três grupos independentes de pesquisadores, na França, Holanda e Austrália, clonaram o gene FMR1, constatando ser este o gene responsável pela Síndrome do X Frágil. Em 1997 William Greenough e colaboradores (EUA, Bélgica e Holanda) mostram sua pesquisa definindo a proteína proveniente do gene FMR1: a proteína FMRP.

Esta proteína é responsável pela maturação das sinapses e sua ausência ou drástica redução é a causa do comprometimento intelectual nos afetados pela Síndrome.

O que é?

O que causa?

Doença hereditária:

Existe Tratamento?