A bióloga Ingrid Tremel Barbato fundadora da Associação Catarinense da SXF da Assistência as famílias com a síndrome do X Frágil.

A busca de conhecimento é fundamental para estas famílias já que existem doenças associadas a ela” . Este é o nosso papel : a Informação !
Local: Fundação Catarinense de Educação especial
Quem: Apae de Balneário Camboriú
Parabéns a APAE de Camboriú que se empenhou em trazer 15 pessoas de sua comunidade para entender a Síndrome!

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Comissão de Saúde recebe homenagem da Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil

A Comissão de Saúde da Assembleia Legislativa, presidida pelo deputado Volnei Morastoni (PT), recebeu nesta quinta-feira (09), da Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil, uma placa em homenagem ao apoio e dedicação com que tratou o tema e promoveu evento sobre a doença, realizado em 2011.

O 1º Simpósio Internacional dos Transtornos Associados à Síndrome do X Frágil foi realizado no mês de setembro passado no Auditório Antonieta de Barros e reuniu mais de 500 participantes. Este foi o quinto encontro catarinense sobre a síndrome trazendo, pela primeira vez, palestrantes internacionais para debater o diagnóstico, sinais e estatísticas da doença, classificada como a segunda síndrome genética mais comum no mundo.

Sobre a doença

Síndrome pouco conhecida, responsável por um grande número de doenças associadas ao retardo mental e distúrbio do aprendizado, o X Frágil atinge um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas nascidos vivos. É a segunda síndrome cromossômica mais freqüente após a Síndrome de Down.

Especialistas em neurogenia afirmam que essa é a causa mais freqüente no mundo de deficiência mental herdada de forma genética. Uma em cada 259 mulheres tem a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença, mas pode transmitir para seus filhos.

No Brasil não existem estatísticas formais sobre o assunto – que só começou a ser estudado pela área médica a partir de 1960 -, constata-se, porém, um freqüente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, principalmente, por parte da população.

Legislação estadual

Em Santa Catarina, como forma de chamar atenção do público para o problema, foi aprovada a Lei nº 14.786, de 21 de julho de 2009, de autoria do deputado Edison Andrino (PMDB), que estabelece o dia 22 de setembro como o Dia Estadual de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, e de 22 a 28 de setembro, a Semana Estadual de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil.

Para mais informações sobre o encontro e a síndrome, acesse o site www.xfragilsc.com.br (Michelle Dias)

 

fonte: https://al-sc.jusbrasil.com.br/noticias/3016255/comissao-de-saude-recebe-homenagem-da-associacao-catarinense-da-sindrome-do-x-fragil?ref=serp